一個家庭，8人患上癌癥

浙江36歲的羅女士真的怕了

她剛剛生下二胎寶寶

還沉浸在喜悅中

前不久，卻突然確診癌癥

我們家到底怎么回事？

前段時間

羅女士偶然發(fā)現(xiàn)

一直定期觀察的“甲狀腺結(jié)節(jié)”突然變大

她覺得不對勁

馬上到醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查

在檢查中

她被確診為甲狀腺未分化癌

這是甲狀腺癌中

危險性極高、預(yù)后較差的一種

治療期間

羅女士突然想到一件事情

讓她覺得沒那么簡單

奶奶因?yàn)榘┌Y早早過世

父親身患四種癌癥

哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌

一位叔叔有肝癌病史

一堂兄是肺癌患者

一堂弟因肺癌過世……

“一個家族已經(jīng)有8個人患癌，

而且查出患病時年紀(jì)都還輕。”

這一次

羅女士想弄清楚這個“謎團(tuán)”

為了找到隱藏在家族中的腫瘤威脅因素

她找到浙江省腫瘤醫(yī)院咨詢了專家

在了解完情況后

專家和團(tuán)隊對羅女士父系的家族18人

進(jìn)行了基因檢測

調(diào)查染色體有無異常狀況

經(jīng)過一段時間的研究

再通過分子病理檢測和解讀發(fā)現(xiàn)

羅女士家族

患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病

——李-佛美尼綜合征

（Li-Fraumeni syndrome）

“它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征，主要是由抑癌基因TP53種系突變導(dǎo)致，可導(dǎo)致多器官不同癌癥的發(fā)生，攜帶這個突變基因的人腫瘤發(fā)生風(fēng)險增高，而且很多都是在年輕時發(fā)生的。”該院病理科負(fù)責(zé)人蘇丹教授說。

專家介紹

遺傳性腫瘤可發(fā)生于

全身多個器官和部位

臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征

林奇綜合征都屬于此

而它們就是

最常見的結(jié)直腸癌

子宮內(nèi)膜癌易感遺綜合征

另外

遺傳性腫瘤的確診

往往需要基因檢測來明確

不過專家指出

一般所遇到的癌癥患者都是散發(fā)的

僅5%-10%的腫瘤

為遺傳性腫瘤

只要早期發(fā)現(xiàn)

一般預(yù)后比散發(fā)性腫瘤好

“比如羅女士的父親有胃癌、腎癌、肺癌、結(jié)腸癌病史，經(jīng)過治療現(xiàn)在生存狀況良好。”

目前經(jīng)過治療

羅女士的病情趨于穩(wěn)定

腫瘤沒再出現(xiàn)新進(jìn)展

了解完家族病史的來龍去脈

她也坦然了許多

遺傳，只能通過科學(xué)手段來判別

一般人是看不出來的

所以

定期做好檢查，是有必要的

及早發(fā)現(xiàn)問題

才能避免進(jìn)一步惡化